馬方綜合征

心血管外科

四肢

有馬方綜合征家族史人群

藥物治療 一般治療 手術(shù)治療

是

劇烈胸痛 面色蒼白 嘴唇發(fā)紺 呼吸困難 長(zhǎng)頭畸形 面容瘦長(zhǎng) 眼球下陷 額部圓突 身材較高 軀干細(xì)長(zhǎng)

心臟病 心臟瓣膜性疾病 肺動(dòng)脈高壓

體格檢查 血清黏蛋白檢查 X線檢查 心臟超聲檢查 磁共振成像 CT檢查 主動(dòng)脈造影

主動(dòng)脈根部置換術(shù) 外科矯正手術(shù) 視網(wǎng)膜修復(fù)術(shù)

是

馬方綜合征屬于遺傳性結(jié)締組織病，可影響全身結(jié)締組織，常見(jiàn)的受損部位為眼部、心血管、骨骼等。

馬方綜合征主要是由纖維素原基因缺陷引起，具有家族聚集性。該病可導(dǎo)致患者出現(xiàn)心血管、骨骼、眼部等病變，心血管病變表現(xiàn)為胸痛、面色蒼白、嘴唇發(fā)紺等;骨骼病變，表現(xiàn)為面容瘦長(zhǎng)、眼球下陷、四肢細(xì)長(zhǎng)等;眼部病變，表現(xiàn)為高度近視、雙側(cè)晶狀體脫位等。

馬方綜合征預(yù)后較差，只能通過(guò)積極治療來(lái)延長(zhǎng)生存期限。

馬方綜合征癥狀有心血管系統(tǒng)癥狀、骨骼肌肉系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、伴隨癥狀等。

1、心血管系統(tǒng)癥狀

當(dāng)患者存在夾層動(dòng)脈瘤時(shí)，一般無(wú)任何癥狀。但是一旦瘤體發(fā)生破裂，可出現(xiàn)劇烈胸痛;當(dāng)存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全等癥狀時(shí)，可出現(xiàn)缺血性表現(xiàn)，比如面色蒼白、嘴唇發(fā)紺、呼吸困難等。

2、骨骼肌肉系統(tǒng)癥狀

患者通常可出現(xiàn)長(zhǎng)頭畸形、面容瘦長(zhǎng)、眼球下陷、額部圓突、身材較高、軀干細(xì)長(zhǎng)、四肢和指頭細(xì)長(zhǎng)等表現(xiàn)。同時(shí)可出現(xiàn)韌帶松弛、肌張力低、扁平足、漏斗胸、雞胸等情況。

3、眼部癥狀

眼部常見(jiàn)癥狀有高度近視、雙側(cè)晶狀體脫位等。

4、伴隨癥狀

部分患者可伴有關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)、牙齒排列畸形等非特異性表現(xiàn)。

馬方綜合征的病因是纖維素原基因缺陷。

纖維素原可以構(gòu)成微纖絲、彈力纖維，分布在人體主動(dòng)脈、眼晶狀態(tài)懸韌帶、骨膜等部位。如果纖維素原基因發(fā)生缺陷，則會(huì)導(dǎo)致結(jié)締組織伸展過(guò)度，引起馬方綜合征。馬方綜合征具有家族聚集性，如果家族中存在馬方綜合征患者，則其直系親屬發(fā)生該病的幾率可高于其他人群。

因此，存在馬方綜合征家族史的人群，應(yīng)定期去醫(yī)院體檢，達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的目的。

當(dāng)患者出現(xiàn)骨骼發(fā)育畸形、高度近視、面色蒼白、嘴唇發(fā)紺、呼吸困難等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院就診。

醫(yī)生會(huì)先進(jìn)行體格檢查初步判斷病情，比如查看有無(wú)長(zhǎng)頭畸形、面容瘦長(zhǎng)、眼球下陷、肌張力低等情況。之后會(huì)通過(guò)血清黏蛋白檢測(cè)、尿中羥脯氨酸、X線檢查、心臟超聲、磁共振成像等進(jìn)一步診斷病情。

如果患者通過(guò)檢查被確診為馬方綜合征，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療，以控制病情進(jìn)展，延長(zhǎng)生存期限。

馬方綜合征無(wú)特殊治療，只能通過(guò)一些方法來(lái)改善臨床癥狀，比如一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

1、一般治療

患者應(yīng)注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，以免導(dǎo)致癥狀加重。

2、藥物治療

患者可以服用降壓藥進(jìn)行治療，比如β受體阻滯劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑等，能夠減少主動(dòng)脈承受的血流壓力，降低并發(fā)癥發(fā)生幾率。

3、手術(shù)治療

主動(dòng)脈根部顯著擴(kuò)張者，可以進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換術(shù);脊柱側(cè)彎程度較大者，可以進(jìn)行外科矯正手術(shù);胸骨畸形者，可通過(guò)手術(shù)進(jìn)行矯正，以改善心肺功能;視網(wǎng)膜脫落者，可以進(jìn)行視網(wǎng)膜修復(fù)手術(shù)。

馬方綜合征的日常注意事項(xiàng)有注意休息、養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)等。

1、注意休息

患者平時(shí)應(yīng)保證充足的休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以及過(guò)度勞累，以免導(dǎo)致病情加重。

2、養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣

馬方綜合征患者常有高度近視，平時(shí)應(yīng)養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣，避免長(zhǎng)時(shí)間近距離用眼，否則會(huì)導(dǎo)致近視度數(shù)進(jìn)一步升高。

3、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)

飲食方面注意營(yíng)養(yǎng)均衡，可以吃些富含維生素和蛋白質(zhì)的食物，盡量避免食用高脂肪、辛辣刺激性食物。

馬方綜合征無(wú)有效預(yù)防方法，可通過(guò)一些措施降低該病發(fā)生幾率以及延緩病情進(jìn)展，比如產(chǎn)前基因檢測(cè)、避免接觸致畸物質(zhì)、及時(shí)進(jìn)行治療等。

1、產(chǎn)前基因檢測(cè)

存在馬方綜合征家族史的孕婦，在產(chǎn)前應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，如果查出胎兒基因缺陷，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議是否終止妊娠。

2、避免接觸致畸物質(zhì)

孕婦在懷孕期間，應(yīng)遠(yuǎn)離致畸物質(zhì)，比如避免放射線照射、避免接觸化學(xué)物質(zhì)、避免濫用藥物等。

3、及時(shí)進(jìn)行治療

如果被確診為馬方綜合征，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療，同時(shí)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，能夠預(yù)防病情發(fā)展。

可以根據(jù)家族史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等診斷馬方綜合征。

1、病史

患者多存在馬方綜合征家族史。

2、體格檢查

醫(yī)生會(huì)觀察患者全身情況，查看有無(wú)長(zhǎng)頭畸形、面容瘦長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、面色蒼白、嘴唇發(fā)紺等情況。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清黏蛋白檢查，可見(jiàn)血清黏蛋白明顯降低;尿中羥脯氨酸，能夠反映骨吸收和骨形成情況，馬方綜合征患者該項(xiàng)指標(biāo)會(huì)升高。

4、影像學(xué)檢查

X線檢查，心臟X線檢查可發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張、左心室增大等。四肢X線檢查可發(fā)現(xiàn)掌指骨指數(shù)大于0.84;心臟超聲檢查，可發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)、主動(dòng)脈瓣部等部位發(fā)生病變;磁共振成像和CT檢查，能夠查出發(fā)育畸形以及其他心臟病變;主動(dòng)脈造影，可判斷胸主動(dòng)脈以及竇部病變情況。